Científicos británicos crean una terapia genética innovadora para evitar que los niños se queden ciegos
Única en el mundo, esta terapia ocular con ADN promete prevenir la ceguera infantil, incluso en su forma más grave, y fue desarrollada por científicos británicos.
La ceguera infantil es una afección caracterizada por la pérdida de la capacidad de ver, incluso con recursos ópticos como gafas y lentes de contacto. Las principales causas son la retinopatía del prematuro, las cataratas, la toxoplasmosis, el glaucoma congénito y la atrofia óptica. Según los expertos, alrededor de la mitad de los casos de ceguera infantil son tratables o prevenibles si la enfermedad se detecta a tiempo.
Y los científicos del University College de Londres (UCL) han desarrollado una terapia genética pionera en el mundo para preservar la visión en niños con la forma más grave de ceguera infantil, la amaurosis congénita de Leber-4 (LCA4), también conocida como síndrome de Leber. La técnica, que implica inyectar ADN corregido en la parte posterior de la retina del ojo, también podría utilizarse para prevenir otras formas genéticas de ceguera infantil.
O tratamento revolucionário foi divulgado em um artigo recente publicado no The Lancet. Veja mais informações abaixo.
El tratamiento revolucionario fue revelado en un artículo reciente publicado en The Lancet.
¿Cómo funciona esta innovadora terapia?
Los bebés que nacen con LCA pierden la visión en los primeros años de vida debido a un defecto en el gen AIPL1 (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Like 1), un gen codificador de proteínas. AIPL1 es importante para la función de las células nerviosas que capturan la luz y envían impulsos eléctricos al cerebro, lo que permite la visión.
El procedimiento, desarrollado por científicos de la UCL, implica inyectar copias sanas de AIPL1 en la retina, en la parte posterior del ojo, mediante cirugía. Estas copias se colocan dentro de un virus inofensivo, que las ayuda a entrar en las células de la retina y reemplazar el gen defectuoso. Este procedimiento se realizó en cuatro niños entre uno y dos años de edad.
El gen corregido se inyectó en la retina de un solo ojo por paciente para comprobar los resultados. Y el efecto fue positivo: los cuatro niños tuvieron mejoras sustanciales en el ojo tratado durante los siguientes tres a cuatro años después de la cirugía.
"Por primera vez, contamos con un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma para el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad. Los resultados obtenidos en estos niños son extremadamente impresionantes y demuestran el poder de la terapia génica para cambiar vidas", afirmó Michel Michaelides, profesor de Oftalmología en el Instituto de Oftalmología de la UCL y autor principal del estudio.
Uno de los niños que se sometió al tratamiento no era capaz de identificar ningún objeto que estuviera ni siquiera a un palmo de su cara y no conocía su color ni su forma. Después de la terapia, pudo recoger pequeños objetos del suelo e identificar juguetes a distancia.
Este descubrimiento ofrece la esperanza de que los niños afectados por formas raras y más comunes de ceguera genética también puedan beneficiarse de esta técnica en el futuro.
El equipo de investigación ahora está explorando formas de hacer que este nuevo tratamiento esté más ampliamente disponible.
Referencias de la noticia:
Brit scientists first in world to use DNA therapy to stop toddlers going blind. 20 de fevereiro, 2025. Martin Bagot.
Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study. 20 de fevereiro, 2025. Michaelides, et al.
Revolutionary eye gene therapy gives children life-changing improvements. 21 de fevereiro, 2025. NHS Foundation Trust.